Déficience intellectuelle liée à l'X type Wilson
Définition clinique
La déficience intellectuelle liée à l'X type Wilson se caractérise par une déficience intellectuelle sévère avec mutisme, une épilepsie, un retard de croissance et des infections à répétitions. Ce syndrome a été décrit chez trois hommes issus de trois générations d'une même famille. Le gène responsable de ce syndrome serait localisé en région 11p du chromosome X.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Wide mouth
- Brachycephaly
- Mandibular prognathia
- Square face
- Seizure
- Growth delay
- Mutism
- Recurrent infections
- Abnormal position of hair whorl
- Intellectual disability, severe
- Thick vermilion border
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Hydrocele testis(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Lateral ventricle dilatation(Occasionel (29-5%))
- Delayed myelination(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficience intellectuelle liée à l'X type Wilson. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial
ORPHA:2995 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Pitt-Hopkins
ORPHA:2896 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Coffin-Siris
ORPHA:1465 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34
ORPHA:96147 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD90
- MONDO:0010658
- OMIM:309545
- UMLS:C4305028