Déficience intellectuelle liée à l'X type Shashi
Synonymes : Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique type 11
Définition clinique
La déficience intellectuelle liée à l'X type Shashi se caractérise par un déficit intellectuel modéré associé à une obésité, une macroorchidie et des traits caractéristiques du visage : oreilles larges, lèvre inférieure proéminente, paupières gonflées. De transmission liée à l'X, elle a été décrite chez neuf garçons issus de deux familles différentes. Le gène responsable de ce syndrome est localisé en région q21.3-q27 du chromosome X.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Macroorchidism
- Everted lower lip vermilion
- Coarse facial features
- Prominent supraorbital ridges
- Macrotia
- Bulbous nose
- Blepharophimosis
- Delayed speech and language development
- Obesity
- Intellectual disability, moderate
- Palpebral edema
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Seizure(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficience intellectuelle liée à l'X type Shashi. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome d'Atkin-Flaitz
ORPHA:1193 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cardiomégalie-insuffisance cardiaque congénitale
ORPHA:324410 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de trisomie 20p
ORPHA:261318 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
ORPHA:261349 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
RBMXXq26.3ClinVar : 339 variants103 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:4119
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD90
- MONDO:0010277
- OMIM:300238
- UMLS:C4305085