Syndrome d'Atkin-Flaitz
Synonymes : Déficience intellectuelle liée à l'X type Atkin
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X caractérisée par un déficit intellectuel de degré variable, une macrocéphalie, une petite taille et une dysmorphie faciale (front proéminent, crêtes supra-orbitaires proéminentes, hypertélorisme, fentes palpébrales inclinées vers le bas, pont nasal large, narines antéversées, lèvre inférieure épaisse et microdontie localisée). Parmi les autres caractéristiques rapportées figurent des convulsions, une macro-orchidie post-pubertaire, une obésité et des mains courtes et larges avec des doigts effilés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- Macroorchidism
- Abnormality of the dentition
- Everted lower lip vermilion
- Macrocephaly
- Coarse facial features
- Prominent supraorbital ridges
- Broad forehead
- Broad nasal tip
- Anteverted nares
- Intellectual disability
- Obesity
- Maxillary lateral incisor microdontia
- Short stature
- Thick vermilion border
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Hypertelorism
- Macrotia
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Atkin-Flaitz. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie
ORPHA:2429 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Déficience intellectuelle liée à l'X type Shashi
ORPHA:85286 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de dysmorphie-macrocéphalie-myopie-malformation de Dandy-Walker
ORPHA:1970 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Acromégalie
ORPHA:963 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:3537
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0010323
- MeSH:C538195
- OMIM:300431
- UMLS:C0796206