Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cardiomégalie-insuffisance cardiaque congénitale
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique rare lié à l'X caractérisée par une déficience intellectuelle profonde, un retard global de développement avec absence de langage, des crises convulsives, des contractures des grandes articulations, une position anormale des pouces et l'apparition, chez des adultes d'âge moyen, d'une cardiomégalie et d'anomalies de la valve auriculo-ventriculaire entraînant par la suite une insuffisance cardiaque congestive. Les autres caractéristiques sont une dysmorphie faciale variable (à type de grandes oreilles avec un ourlet excessif du bord de l'hélice) et des testicules volumineux.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Overfolded helix
- Macrotia
- Abnormal thumb morphology
- Seizure
- Global developmental delay
- Absent speech
- Congestive heart failure
- Cardiomegaly
- Intellectual disability, profound
- Contractures of the large joints
- Abnormal atrioventricular valve morphology
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Atrial flutter(Occasionel (29-5%))
- Tricuspid regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Protruding tongue(Occasionel (29-5%))
- Macroorchidism(Occasionel (29-5%))
- Everted lower lip vermilion(Occasionel (29-5%))
- Coarse facial features(Occasionel (29-5%))
- Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
- Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
- Bulbous nose(Occasionel (29-5%))
- Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Mitral valve prolapse(Occasionel (29-5%))
- Aortic valve stenosis(Occasionel (29-5%))
- Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
- Poor speech(Occasionel (29-5%))
- Spastic tetraplegia(Occasionel (29-5%))
- Inability to walk(Occasionel (29-5%))
- Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
- Steppage gait(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cardiomégalie-insuffisance cardiaque congénitale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille
ORPHA:2083 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Foix-Chavany-Marie
ORPHA:2048 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome d'épilepsie à début précoce-anomalies des membres distaux-dysmorphie faciale-retard global de développement
ORPHA:505237 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de polyhydramnios-mégalencéphalie-épilepsie symptomatique
ORPHA:500533 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome cranio-facio-fronto-digital
ORPHA:363705 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Microcéphalie avec leucoencéphalopathie progressive associée à PYCR2
ORPHA:481152 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CLIC2Xq28ClinVar : 353 variants239 pathogènes139 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD90
- MONDO:0010473
- OMIM:300886
- UMLS:C4751008