Déficience intellectuelle liée à l'X type Schimke
Définition clinique
La déficience intellectuelle liée à l'X type Schimke se caractérise par une microcéphalie, un déficit intellectuel, un retard de croissance avec petite taille, une surdité et une ophtalmoplégie. Une choréoathétose associée à une spasticité musculaire apparaît également durant l'enfance. Ce syndrome de transmission liée à l'X a été décrit chez quatre garçons dont trois sont issus d'une même famille.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Hearing impairment
- External ophthalmoplegia
- Intellectual disability
- Spasticity
- Global developmental delay
- Choreoathetosis
- Absent speech
- Failure to thrive in infancy
- Poor suck
- Poor head control
- Short stature
- Secondary microcephaly
- Floppy infant
- Dyskinesia
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
- Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Narrow nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
- Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
- Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
- Elbow flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Hip contracture(Occasionel (29-5%))
- Knee flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Ankle flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficience intellectuelle liée à l'X type Schimke. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
ORPHA:702 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
ORPHA:268261 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome ZTTK
ORPHA:500150 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle
ORPHA:401777 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase
ORPHA:3137 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne
ORPHA:220295 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:9288
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD90
- MONDO:0010729
- MeSH:C536630
- OMIM:312840
- UMLS:C4305027