Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle
Synonymes : BBSOAS · Syndrome d'atrophie optique Bosch-Boonstra-Schaaf
Définition clinique
Déficience intellectuelle syndromique héréditaire rare d'origine génétique caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle et une déficience visuelle importante due à une atrophie et à une hypoplasie du nerf optique ou à une déficience visuelle d'origine cérébrale. Les autres signes cliniques et symptômes courants sont une hypotonie, une altération de la fonction oromotrice, des crises convulsives, des troubles du spectre de l'autisme et des comportements répétitifs. La dysmorphie faciale est variable et non spécifique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
39 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Optic atrophy
- Autistic behavior
- Intellectual disability
- Seizure
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Abnormal facial shape
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Reduced visual acuity
🟡 Occasionnel / autres (30) ↓
- Visual field defect(Occasionel (29-5%))
- Tapered finger(Occasionel (29-5%))
- Absent speech(Occasionel (29-5%))
- Short nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
- Optic disc hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Repetitive compulsive behavior(Occasionel (29-5%))
- Abnormal helix morphology(Occasionel (29-5%))
- Cerebral visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Hypermetropia(Très rare (4-1%))
- Myopia(Très rare (4-1%))
- Keratoconus(Très rare (4-1%))
- Nystagmus(Très rare (4-1%))
- Spasticity(Très rare (4-1%))
- Delayed skeletal maturation(Très rare (4-1%))
- Short stature(Très rare (4-1%))
- Delayed myelination(Très rare (4-1%))
- Abnormal hippocampus morphology(Très rare (4-1%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Protruding ear(Occasionel (29-5%))
- Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Esotropia(Occasionel (29-5%))
- Exotropia(Occasionel (29-5%))
- Upslanted palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
- Optic nerve hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Amblyopia(Occasionel (29-5%))
- Compulsive behaviors(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Trouble neurologique du développement associé à RERE
ORPHA:494344 · 8/8 phénotypes en commun
- 72%
Syndrome Hao-Fountain due à la microdélétion 16p13.2
ORPHA:500055 · 7/8 phénotypes en commun
- 59%
Trouble neurologique du développement associé à PLAA
ORPHA:521426 · 7/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Lamb-Shaffer
ORPHA:530983 · 7/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de White-Sutton
ORPHA:468678 · 7/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle
ORPHA:261652 · 7/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NR2F15q15Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:H47.2
- ICD-11:9C40.B0
- MONDO:0014320
- MedDRA:10083269
- OMIM:615722
- UMLS:C3810363