🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome BRESEK

ORPHA:85284PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD90OMIM : 308205

Synonymes : Syndrome BRESHECK

Définition clinique

Le retard mental lié à l'X de type Reish est caractérisé par des anomalies du cerveau, un déficit intellectuel sévère, une dysplasie ectodermique, des déformations squelettiques (anomalies des vertèbres, scoliose, polydactylie), des anomalies des yeux et des oreilles (malformations, nerfs optiques peu développés, oreilles basses et larges et perte d'audition) et dysplasie/hypoplasie rénale (donnant l'acronyme BRESEK en anglais).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

29 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 13

Cryptorchidism
Renal hypoplasia
Hydrocephalus
Microcephaly
Low-set ears
Protruding ear
Optic nerve hypoplasia
Global developmental delay
Growth delay
Alopecia
Hypoplasia of the bladder
Intellectual disability, severe
Abnormality of brain morphology

🟠 Fréquent (79-30%) — 15

Vesicoureteral reflux
Renal dysplasia
Cleft palate
Hearing impairment
Convex nasal ridge
Microphthalmia
Iris coloboma
Postaxial hand polydactyly
Plagiocephaly
Intrauterine growth retardation
Aganglionic megacolon
Scoliosis
Hemivertebrae
Neonatal death
Decreased testicular size

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Ichthyosis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome BRESEK. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

MBTPS2Xp22.12
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

ICD-10:Q87.8
ICD-11:LD90
MONDO:0019414
MeSH:C564519
OMIM:308205
UMLS:C3502469

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.