Embryopathie au toluène
Synonymes : Exposition anténatale au toluène
Définition clinique
L'embryopathie au toluène est un syndrome neuro-développemental tératogène causé par l'exposition prénatale au toluène. La maladie se caractérise par une prématurité, un faible poids à la naissance, une dysmorphie faciale (fentes palpébrales étroites, yeux enfoncés, oreilles basses, hypoplasie médio-faciale, arête nasale plate, lèvre supérieure mince, micrognathie, bouts des doigts en spatule et ongles hypoplasiques), des dysfonctionnements du système nerveux central (déficience intellectuelle, microcéphalie, trouble du langage, hyperactivité, troubles visuels) ainsi qu'un retard de croissance postnatale. L'exposition prénatale au toluène est la conséquence d'une exposition professionnelle accidentelle ou d'une inhalation abusive de solvants au cours de la grossesse. Les manifestations de l'embryopathie au toluène co-existent souvent avec ceux observés dans le syndrome d'alcoolisation foetale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Microcephaly
- Micrognathia
- Low-set ears
- Protruding ear
- Tapered finger
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Hyperreflexia
- Abnormality of speech or vocalization
- Short stature
- Biparietal narrowing
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Cryptorchidism
- Hydronephrosis
- Epicanthus
- Smooth philtrum
- Short nose
- Abnormal dermatoglyphics
- Hypoplasia of the zygomatic bone
- Short palpebral fissure
- Abnormal localization of kidney
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Thin vermilion border(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Embryopathie au toluène. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 22%
Syndrome de microduplication 22q11.2 distale
ORPHA:261337 · 7/8 phénotypes en commun
- 66%
Syndrome de trisomie 17p
ORPHA:261290 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
ORPHA:261349 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de microdélétion 2q31.1
ORPHA:251014 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle
ORPHA:2479 · 6/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de délétion distale 10q
ORPHA:96148 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q86.8
- ICD-11:LD2F.0Y
- MONDO:0016016
- UMLS:C2931737