Syndrome de MEHMO
Synonymes : Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-hypogénitalisme-microcéphalie-obésité
Définition clinique
Déficience intellectuelle rare, liée à l'X, caractérisée par une déficience intellectuelle légère à profonde, une microcéphalie, un retard de croissance et un hypogonadisme. L'obésité, le diabète précoce et l'épilepsie sont présents de façon plus variable.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- Hypoplasia of penis
- Large earlobe
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Thick vermilion border
- Cryptorchidism
- Micropenis
- Microcephaly
- Round face
- Sloping forehead
- Growth delay
- Obesity
- EEG abnormality
- External genital hypoplasia
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Full cheeks
- Nystagmus
- Agitation
- Tapered finger
- Seizure
- Hypotonia
- Hypertonia
- Hyperreflexia
- Talipes equinovarus
- Downturned corners of mouth
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de MEHMO. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique
ORPHA:251028 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Kleefstra
ORPHA:261494 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Hall-Riggs
ORPHA:2107 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome micro
ORPHA:2510 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
ORPHA:127 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
EIF2S3Xp22.11Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9178
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD29
- MONDO:0010258
- MeSH:C537451
- OMIM:300148
- UMLS:C1846278