Syndrome de Hall-Riggs
Définition clinique
Le syndrome de Hall-Riggs est un syndrome très rare associant une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une dysplasie spondylométa-épiphysaire et un déficit intellectuel sévère.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Microcephaly
- Epicanthus
- Wide nasal bridge
- Anteverted nares
- Absent speech
- Short stature
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Thick vermilion border
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Wide mouth
- Hypertelorism
- Prominent nose
- Platyspondyly
- Abnormal metaphysis morphology
- Brachydactyly
- Seizure
- Failure to thrive
- Nausea and vomiting
- Coarse hair
- Slow-growing hair
- Scoliosis
- Downturned corners of mouth
- Delayed skeletal maturation
- Abnormality of epiphysis morphology
- Limb undergrowth
- Thick hair
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Abnormality of dental enamel(Occasionel (29-5%))
- Delayed eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
- Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Hall-Riggs. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 69%
Syndrome de Temple-Baraitser
ORPHA:420561 · 8/8 phénotypes en commun
- 72%
Syndrome de monosomie 5p
ORPHA:281 · 6/8 phénotypes en commun
- 72%
Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales
ORPHA:50812 · 6/8 phénotypes en commun
- 66%
Syndrome du chromosome 7 en anneau
ORPHA:1449 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome d'hypotonie-troubles du langage sévères-retard cognitif sévère
ORPHA:371364 · 6/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Kagami-Ogata lié à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 14
ORPHA:96334 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:2586
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0009320
- OMIM:234250
- UMLS:C1856198