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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique

ORPHA:251028Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q93.5OMIM : 612313

Synonymes : Del(2)(q33.1) · Monosomie 2q33.1 · Syndrome de microdélétion 2q33.1

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

82 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Global developmental delay
  • Absent speech

🟠 Fréquent (79-30%) — 21

  • Abnormality of the dentition
  • Cleft palate
  • High palate
  • Microcephaly
  • Micrognathia
  • High forehead
  • Prominent nasal bridge
  • Hypermetropia
  • Atypical behavior
  • Aggressive behavior
  • Hypotonia
  • Bilateral talipes equinovarus
  • Abnormal facial shape
  • Drooling
  • Sparse hair
  • Decreased testicular size
  • Feeding difficulties in infancy
  • Intellectual disability, severe
  • Prominent forehead
  • Severe global developmental delay
  • Nasogastric tube feeding in infancy
🟡 Occasionnel / autres (59) ↓
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Micropenis(Occasionel (29-5%))
  • Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
  • Pierre-Robin sequence(Occasionel (29-5%))
  • Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Narrow face(Occasionel (29-5%))
  • Long face(Occasionel (29-5%))
  • Short philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the outer ear(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Convex nasal ridge(Occasionel (29-5%))
  • Wide nose(Occasionel (29-5%))
  • Short neck(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the eye(Occasionel (29-5%))
  • Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Dacryocystitis(Occasionel (29-5%))
  • Dental crowding(Occasionel (29-5%))
  • Dental malocclusion(Occasionel (29-5%))
  • Microdontia(Occasionel (29-5%))
  • Restlessness(Occasionel (29-5%))
  • Emotional lability(Occasionel (29-5%))
  • Self-mutilation(Occasionel (29-5%))
  • Osteopenia(Occasionel (29-5%))
  • Slender finger(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Hypertonia(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Short foot(Occasionel (29-5%))
  • Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
  • Morphological central nervous system abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Lower limb spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Broad-based gait(Occasionel (29-5%))
  • Fine hair(Occasionel (29-5%))
  • Polyphagia(Occasionel (29-5%))
  • Increased susceptibility to fractures(Occasionel (29-5%))
  • Generalized joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the knee(Occasionel (29-5%))
  • Obstructive sleep apnea(Occasionel (29-5%))
  • Lumbar hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
  • Tibial bowing(Occasionel (29-5%))
  • Short nose(Occasionel (29-5%))
  • External genital hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the hip bone(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Relative macrocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Flat occiput(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of permanent teeth(Occasionel (29-5%))
  • Postnatal growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Broad hallux(Occasionel (29-5%))
  • Broad thumb(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of upper lip vermillion(Occasionel (29-5%))
  • Prominent calcaneus(Occasionel (29-5%))
  • Esodeviation(Occasionel (29-5%))
  • Small hand(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome associé à SATB2 dû à un réarrangement chromosomique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SATB22q33.1

    Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (4) ↓
  • ICD-10:Q93.5
  • MONDO:0016653
  • OMIM:612313
  • UMLS:C4706258

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.