🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Christianson

ORPHA:85278PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : 8A03.1YOMIM : 300243

Synonymes : Syndrome Angelman-like lié à l'X

Définition clinique

Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une déficience intellectuelle, une ataxie, une microcéphalie postnatale et une hyperkinésie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

49 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 13

Narrow face
Long face
Macrotia
Strabismus
Thick eyebrow
Absent speech
Truncal ataxia
Intellectual disability, profound
Generalized-onset seizure
Developmental regression
Neuronal loss in central nervous system
Cachexia
Severe global developmental delay

🟠 Fréquent (79-30%) — 29

Feeding difficulties
Conspicuously happy disposition
Drooling
EEG abnormality
Hyperkinetic movements
Secondary microcephaly
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
Feeding difficulties in infancy
Open mouth
Microcephaly
Ophthalmoplegia
Nystagmus
Autism
Abnormal repetitive mannerisms
Inappropriate laughter
Abnormal thorax morphology
Pectus excavatum
Adducted thumb
Seizure
Cerebellar atrophy
Failure to thrive
Dysphagia
Constipation
Gastroesophageal reflux
Gait ataxia
Ventriculomegaly
Cerebral cortical atrophy
Delayed gross motor development
Mutism

🟡 Occasionnel / autres (7) ↓

Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
Scoliosis(Occasionel (29-5%))
Decreased muscle mass(Occasionel (29-5%))
Epileptic encephalopathy(Occasionel (29-5%))
Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Christianson. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

SLC9A6Xq26.3
ClinVar : 993 variants370 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓

GARD:10572
ICD-10:Q87.8
ICD-11:8A03.1Y
MONDO:0010278
MeSH:C567484
OMIM:300243
UMLS:C2678194

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.