Syndrome oculo-rénal-cérébelleux sévère
Synonymes : Syndrome ORC · Syndrome de Hunter-Jurenka-Thompson · Syndrome oculo-réno-cérébelleux
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, caractérisé par une déficience intellectuelle profonde, une choréoathétose, une diplégie spastique progressive, une dégénérescence tapétorétinienne progressive avec perte des vaisseaux rétiniens et une glomérulopathie entraînant le décès à la fin de la première ou au début de la deuxième décennie de vie. L'absence de la couche granulaire cérébelleuse a été rapportée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1982.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Joint hypermobility
- Renal insufficiency
- Proteinuria
- Strabismus
- Optic atrophy
- Hypotonia
- Choreoathetosis
- Intellectual disability, profound
- Abnormality of retinal pigmentation
- Abnormal retinal vascular morphology
- Glomerulopathy
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Wide mouth
- Narrow face
- Mandibular prognathia
- Macrotia
- Visual impairment
- Spasticity
- Spastic diplegia
- Hyperreflexia
- Sandal gap
- Short stature
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
- Malar prominence
- Hypoplasia of the zygomatic bone
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Mask-like facies(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Hypopigmented skin patches(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Large earlobe(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome oculo-rénal-cérébelleux sévère. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Cockayne type 1
ORPHA:90321 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe
ORPHA:534 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose
ORPHA:86818 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Coffin-Lowry
ORPHA:192 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:4050
- ICD-10:Q04.8
- MeSH:C537739
- OMIM:257970
- UMLS:C1850331