Déficience intellectuelle liée à l'X type Cantagrel
Définition clinique
Le retard mental lié à l'X de type Cantagrel est caractérisé par une hypotonie néonatale marquée, une quadriparésie progressive, un développement moteur très retardé (acquisition de la marche à 3 ans), un reflux gastro-oesophagien, des mouvements stéreotypés des mains, une ésotropie et un autisme infantile.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Short philtrum
- Autistic behavior
- Abnormal repetitive mannerisms
- Intellectual disability
- Neonatal hypotonia
- Absent speech
- Cerebral cortical atrophy
- Tetraparesis
- Short nose
- Tented upper lip vermilion
- Severe global developmental delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Shawl scrotum
- Esotropia
- Seizure
- Gastroesophageal reflux
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormality of the musculature
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficience intellectuelle liée à l'X type Cantagrel. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Syndrome de White-Sutton
ORPHA:468678 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A
ORPHA:464311 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de microcéphalie-déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle-épilepsie-tonus musculaire anormal
ORPHA:457351 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de retard développemental-troubles du language-dystonie dopa sensible-parkinsonisme dû à la microdéletion 2q24
ORPHA:1617 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2
ORPHA:261552 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NEXMIFXq13.3ClinVar : 1543 variants560 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD90
- MONDO:0010483
- OMIM:300912
- UMLS:C4305023