🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de retard développemental-troubles du language-dystonie dopa sensible-parkinsonisme dû à la microdéletion 2q24

ORPHA:1617Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q93.5CIM-11 : LD44.20

Synonymes : Del(2)(q24) · Monosomie 2q24

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

28 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 19

Failure to thrive
Growth delay
Small for gestational age
Toe syndactyly
Bullet-shaped distal phalanx of the hallux
Severe global developmental delay
Camptodactyly of finger
Long fingers
Cleft palate
Short neck
Downslanted palpebral fissures
Abnormality iris morphology
Atypical behavior
Hand clenching
Intellectual disability
Seizure
Global developmental delay
Neonatal hypotonia
Posteriorly rotated ears

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

Small face
Hypertelorism
Short philtrum
Cataract
Microphthalmia
Coloboma
Autistic behavior
Abnormal oral frenulum morphology

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Central apnea(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de retard développemental-troubles du language-dystonie dopa sensible-parkinsonisme dû à la microdéletion 2q24. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

TBR12q24.2
Candidate gene tested inNot yet assessed
NR4A22q24.1
Role in the phenotype ofAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:3746
ICD-10:Q93.5
ICD-11:LD44.20
MONDO:0015566
MeSH:C538316
UMLS:C2931816

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.