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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2

ORPHA:261552Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q43.1CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 235730

Synonymes : Maladie de Hirschsprung et déficience intellectuelle dues à une mutation ponctuelle de ZEB2

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

147 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Intellectual disability
  • Absent speech
  • Abnormal facial shape
  • Expressive language delay
  • Happy demeanor

🟠 Fréquent (79-30%) — 43

  • Aganglionic megacolon
  • EEG abnormality
  • Sleep abnormality
  • Bowel incontinence
  • Short stature
  • Secondary microcephaly
  • Lateral ventricle dilatation
  • Poor fine motor coordination
  • Atypical absence seizure
  • Focal-onset seizure
  • Floppy infant
  • Low hanging columella
  • Uplifted earlobe
  • Broad eyebrow
  • Abnormal hippocampus morphology
  • Hypoplastic anterior commissure
  • Delayed ability to walk
  • Urinary incontinence
  • Cryptorchidism
  • Hypospadias
  • Abnormality of the genitourinary system
  • Thick lower lip vermilion
  • Open mouth
  • Mandibular prognathia
  • Pointed chin
  • Short philtrum
  • Posteriorly rotated ears
  • Recurrent otitis media
  • Wide nasal bridge
  • Depressed nasal tip
  • Convex nasal ridge
  • Deeply set eye
  • Telecanthus
  • Abnormality of the nervous system
  • Abnormal repetitive mannerisms
  • Seizure
  • Spasticity
  • Abnormal corpus callosum morphology
  • Agenesis of corpus callosum
  • Failure to thrive
  • Abnormal heart morphology
  • Hypoplasia of the corpus callosum
  • Broad-based gait
🟡 Occasionnel / autres (99) ↓
  • Hydrocele testis(Très rare (4-1%))
  • Chordee(Très rare (4-1%))
  • Bifid scrotum(Très rare (4-1%))
  • Micropenis(Très rare (4-1%))
  • Cleft palate(Très rare (4-1%))
  • Bifid uvula(Très rare (4-1%))
  • Epicanthus(Très rare (4-1%))
  • Sensorineural hearing impairment(Très rare (4-1%))
  • Septate vagina(Très rare (4-1%))
  • Cerebellar vermis hypoplasia(Très rare (4-1%))
  • Cerebellar hypoplasia(Très rare (4-1%))
  • Ventricular septal defect(Très rare (4-1%))
  • Patent ductus arteriosus(Très rare (4-1%))
  • Dysphagia(Très rare (4-1%))
  • Polymicrogyria(Très rare (4-1%))
  • Agenesis of cerebellar vermis(Très rare (4-1%))
  • Poor speech(Très rare (4-1%))
  • Highly arched eyebrow(Très rare (4-1%))
  • Tracheal stenosis(Très rare (4-1%))
  • Pulmonary artery sling(Très rare (4-1%))
  • Duplication of renal pelvis(Très rare (4-1%))
  • Visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of refraction(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
  • Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pupil morphology(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Dental crowding(Occasionel (29-5%))
  • Delayed eruption of teeth(Occasionel (29-5%))
  • Tooth malposition(Occasionel (29-5%))
  • Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
  • Pectus carinatum(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the posterior cranial fossa(Occasionel (29-5%))
  • Iris atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Arachnodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Adducted thumb(Occasionel (29-5%))
  • Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Axenfeld anomaly(Occasionel (29-5%))
  • Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pulmonary valve morphology(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonic stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Bicuspid aortic valve(Occasionel (29-5%))
  • Aortic valve stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Coarctation of aorta(Occasionel (29-5%))
  • Asplenia(Occasionel (29-5%))
  • Pes planus(Occasionel (29-5%))
  • Hallux valgus(Occasionel (29-5%))
  • Long hallux(Occasionel (29-5%))
  • Calcaneovalgus deformity(Occasionel (29-5%))
  • Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
  • Constipation(Occasionel (29-5%))
  • Pyloric stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Inability to walk(Occasionel (29-5%))
  • Episodic vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent infections(Occasionel (29-5%))
  • Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
  • Genu valgum(Occasionel (29-5%))
  • Bruxism(Occasionel (29-5%))
  • Decreased circulating antibody level(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the pulmonary artery(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal dental morphology(Occasionel (29-5%))
  • Large basal ganglia(Occasionel (29-5%))
  • Impaired pain sensation(Occasionel (29-5%))
  • Ulnar deviation of the hand(Occasionel (29-5%))
  • Ectopia pupillae(Occasionel (29-5%))
  • Broad hallux(Occasionel (29-5%))
  • Long toe(Occasionel (29-5%))
  • Primary microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Camptodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral white matter hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal jaw morphology(Occasionel (29-5%))
  • Focal hypointensity of cerebral white matter on MRI(Occasionel (29-5%))
  • Multicystic kidney dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Renal duplication(Occasionel (29-5%))
  • Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
  • Pelvic kidney(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Gingival overgrowth(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the eye(Occasionel (29-5%))
  • Retinal coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Microcornea(Occasionel (29-5%))
  • Astigmatism(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Chiari type I malformation(Très rare (4-1%))
  • Periventricular heterotopia(Très rare (4-1%))
  • Concave nasal ridge(Très rare (4-1%))
  • Right unicoronal synostosis(Très rare (4-1%))
  • Hyphema(Très rare (4-1%))
  • Enlarged cerebellum(Très rare (4-1%))
  • Webbed penis(Très rare (4-1%))
  • Cleft hard palate(Très rare (4-1%))
  • Submucous cleft of soft and hard palate(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Mowat-Wilson dû à une mutation ponctuelle de ZEB2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ZEB22q22.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:Q43.1
  • ICD-11:LD2F.1Y
  • MONDO:0016856
  • OMIM:235730
  • UMLS:C5679681

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.