Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield
Synonymes : Syndrome d'Armfield
Définition clinique
La déficience intellectuelle liée à l'X de type Armfield est caractérisée par une déficience intellectuelle, une petite taille, des crises d'épilepsie et des mains et des pieds de petite taille. Elle a été décrite chez six garçons d'une même famille sur trois générations. Trois d'entre eux présentaient également une cataracte ou un glaucome et deux une fente palatine. Le locus a été identifié en Xq28, dans la portion terminale de 8 Mb.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
38 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Epicanthus
- Broad forehead
- Micrognathia
- Downslanted palpebral fissures
- Seizure
- Global developmental delay
- Short foot
- Intellectual disability, moderate
- Short stature
- Intellectual disability, severe
- Small hand
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Inguinal hernia
- Cleft palate
- Short philtrum
- Macrotia
- Glaucoma
- Cataract
- Midface retrusion
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Wide mouth(Occasionel (29-5%))
- Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Mandibular prognathia(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Facial capillary hemangioma(Occasionel (29-5%))
- Limited elbow extension(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiac septum morphology(Occasionel (29-5%))
- Organic aciduria(Occasionel (29-5%))
- Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
- Downturned corners of mouth(Occasionel (29-5%))
- Aminoaciduria(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Capillary hemangioma(Occasionel (29-5%))
- Nevus flammeus of the forehead(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the elbow(Occasionel (29-5%))
- Galactosuria(Occasionel (29-5%))
- Long ear(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de délétion distale 6p
ORPHA:96125 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de microdélétion 2q31.1
ORPHA:251014 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de microduplication 20q11.2
ORPHA:363659 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement global-dysmorphie faciale-appendice caudal
ORPHA:480907 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement
ORPHA:562528 · 6/8 phénotypes en commun
- 28%
Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3
ORPHA:300570 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD90
- MONDO:0010284
- OMIM:300261
- UMLS:C4305022