Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement global-dysmorphie faciale-appendice caudal
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare(s) caractérisé(es) par un retard de développement global, une déficience intellectuelle, un retard de croissance, une déficience auditive, une dysmorphie faciale caractéristique (arcades sourcilières proéminentes, fentes palpébrales inclinées vers le bas, yeux profondément situés dans les orbites, visage allongé, affaissement des joues, narines antéversées, menton pointu), une hypotonie généralisée, une hypermobilité articulaire, un sillon interfessier avec appendice caudal et fossette sacrée et des signes neurologiques inconstants. Diverses anomalies ophtalmologiques, cutanées, musculosquelettiques, gastro-intestinales et cardiovasculaires ont également été décrites.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
45 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Low-set ears
- Protruding ear
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Generalized hypotonia
- Abnormal facial shape
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Delayed gross motor development
- Severe expressive language delay
- Abnormal sacral segmentation
- Prominent protruding coccyx
- Postnatal growth retardation
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- High palate
- Long face
- Pointed chin
- Prominent supraorbital ridges
- Long philtrum
- Hearing impairment
- Chronic otitis media
- Anteverted nares
- Strabismus
- Downslanted palpebral fissures
- Autistic behavior
- Joint hypermobility
- Intellectual disability, moderate
- Oral-pharyngeal dysphagia
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Bulbous nose(Occasionel (29-5%))
- Broad nasal tip(Occasionel (29-5%))
- Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
- Long eyelashes(Occasionel (29-5%))
- Thick eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Synophrys(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Spastic diplegia(Occasionel (29-5%))
- Dystonia(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Obesity(Occasionel (29-5%))
- Lower limb hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
- Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Lipoma(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement global-dysmorphie faciale-appendice caudal. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome de déficience intellectuelle-apnée obstructive du sommeil-dysmorphie modérée associé à AHDC1
ORPHA:412069 · 7/8 phénotypes en commun
- 69%
Syndrome de Schuurs-Hoeijmakers
ORPHA:329224 · 6/8 phénotypes en commun
- 66%
Trouble du spectre de l'autisme par déficit en AUTS2
ORPHA:352490 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de délétion distale 10q
ORPHA:96148 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A
ORPHA:464306 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A
ORPHA:464311 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TAF1Xq13.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- ICD-10:Q87.0
- ICD-11:LD90
- MONDO:0018823
- MONDO:10500
- MONDO:18823
- OMIM:300966
- UMLS:C4225418