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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3

ORPHA:300570PathologieCIM-10 : Q04.3OMIM : 614039

Définition clinique

Malformation cérébrale non syndromique rare d'origine génétique due à une anomalie de migration neuronale, caractérisée par l'association d'une dysplasie corticale et d'une hypoplasie pontocérébelleuse, se manifestant par un retard global de développement, une déficience intellectuelle légère à sévère, une hypotonie axiale, un strabisme, un nystagmus et, occasionnellement, une hypoplasie du nerf optique. L'imagerie cérébrale révèle des malformations variables, notamment une microgyrie à prédominance frontale, une désorganisation et une simplification gyrales, une dysmorphie et une hypertrophie des ganglions de la base, une dysplasie du vermis cérébelleux, une hypoplasie du tronc cérébral/corps calleux et/ou une agénésie des bulbes olfactifs.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

79 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Global developmental delay

🟠 Fréquent (79-30%) — 27

  • Strabismus
  • Abnormality of eye movement
  • Esotropia
  • Nystagmus
  • Intellectual disability
  • Spasticity
  • Cerebellar hypoplasia
  • Partial agenesis of the corpus callosum
  • Lissencephaly
  • Bilateral ptosis
  • Hypoplasia of the corpus callosum
  • Polymicrogyria
  • Delayed gross motor development
  • Abnormality of the cerebellar vermis
  • Hypoplasia of the brainstem
  • Poor speech
  • Expressive language delay
  • Spastic ataxia
  • Inability to walk
  • Type II lissencephaly
  • Feeding difficulties in infancy
  • Postnatal growth retardation
  • Axial hypotonia
  • Simplified gyral pattern
  • Delayed fine motor development
  • Severe global developmental delay
  • Delayed ability to sit
🟡 Occasionnel / autres (51) ↓
  • Abnormal saccadic eye movements(Occasionel (29-5%))
  • Visual loss(Occasionel (29-5%))
  • Optic nerve hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Oculomotor apraxia(Occasionel (29-5%))
  • Emotional lability(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal repetitive mannerisms(Occasionel (29-5%))
  • Short attention span(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))
  • Spastic diplegia(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar vermis hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Dystonia(Occasionel (29-5%))
  • Plagiocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
  • Congenital fibrosis of extraocular muscles(Occasionel (29-5%))
  • Short foot(Occasionel (29-5%))
  • Metatarsus adductus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal basal ganglia morphology(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Obligatoire (100%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Torticollis(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Normal pressure hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
  • Spastic tetraplegia(Occasionel (29-5%))
  • Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Genu valgum(Occasionel (29-5%))
  • Thoracic scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Cubitus valgus(Occasionel (29-5%))
  • Impaired mastication(Occasionel (29-5%))
  • Flat occiput(Occasionel (29-5%))
  • Lateral ventricle dilatation(Occasionel (29-5%))
  • Large basal ganglia(Occasionel (29-5%))
  • Focal-onset seizure(Occasionel (29-5%))
  • Bilateral sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of thalamus morphology(Occasionel (29-5%))
  • Primary microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal autonomic nervous system physiology(Occasionel (29-5%))
  • Delayed social development(Occasionel (29-5%))
  • Small basal ganglia(Occasionel (29-5%))
  • Reduced social responsiveness(Occasionel (29-5%))
  • Dysgenesis of the hippocampus(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of the anterior commissure(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal best corrected visual acuity test(Occasionel (29-5%))
  • Grasp reflex(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the olfactory bulb(Occasionel (29-5%))
  • Insomnia(Occasionel (29-5%))
  • Small hand(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysgénésie corticale avec hypoplasie pontocérébelleuse due à une mutation TUBB3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • TUBB316q24.3

    ClinVar : 478 variants205 pathogènes415 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • GARD:13032
  • ICD-10:Q04.3
  • MONDO:0013541
  • OMIM:614039
  • UMLS:C5191309

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.