Syndrome d'Ahmad
Synonymes : Déficience intellectuelle liée à l'X type Ahmad · MRXS7
Définition clinique
Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique rare caractérisée par une déficience intellectuelle légère à modérée, une obésité, un hypogonadisme, des doigts effilés, un micropénis et des testicules petits ou non descendus, le gène en cause étant localisé en Xp11.3-Xq23. Elle se manifeste par ailleurs, de manière inconstante, par une alopécie, des anomalies dentaires et visuelles, des troubles du langage et une diminution de la force musculaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Hypogonadism
- Tapered finger
- Intellectual disability
- Obesity
- Intellectual disability, moderate
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Incomprehensible speech
- Short stature
- Abnormal dental morphology
- Hypoplasia of penis
- Tooth malposition
- Muscle weakness
- Sparse body hair
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Micropenis(Occasionel (29-5%))
- Visual loss(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Ahmad. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Syndrome de retard développemental-déficience intellectuelle-obésité associé à MYT1L
ORPHA:647799 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de Biemond type 2
ORPHA:141333 · 4/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer
ORPHA:3409 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de Coffin-Lowry
ORPHA:192 · 4/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques
ORPHA:2234 · 4/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome de Cohen
ORPHA:193 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:9156
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD90
- MONDO:0010270
- MeSH:C537449
- OMIM:300218
- UMLS:C1846170