🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Biemond type 2

ORPHA:141333PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 210350

Synonymes : Syndrome d'hypogonadisme-petite taille-colobome-polydactylie préaxiale

Définition clinique

Maladie neurologique et du développement génétique rare, rapportée chez un nombre très limité de patients. Le phénotype est mal défini et comprend un colobome de l'iris, une petite taille, une obésité, un hypogonadisme, une polydactylie post-axiale et une déficience intellectuelle. Des cas d'hydrocéphalie et de dysostose faciale ont également été décrits. Le syndrome de Biemond type 2 (SB2) partage certains signes cliniques avec le syndrome de Bardet-Biedl. Les derniers cas décrits dans la littérature remontent à 1997.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

12 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 12

Hypogonadotropic hypogonadism
Hypospadias
Hypogonadism
Hydrocephalus
Microphthalmia
Coloboma
Delayed puberty
Intellectual disability
Obesity
Short stature
Mandibulofacial dysostosis
Preaxial polydactyly

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Biemond type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (6) ↓

GARD:882
ICD-10:Q87.8
MONDO:0008864
MeSH:C565902
OMIM:210350
UMLS:C1859487

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.