Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques
Synonymes : Syndrome de Sohval-Soffer
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique, caractérisé par une déficience intellectuelle, un hypogonadisme hypergonadotrope, une aplasie germinale ou une fibrose tubulaire complète, une aspermatogenèse, une gynécomastie, des anomalies squelettiques congénitales touchant la colonne cervicale et les côtes supérieures, ainsi qu'un diabète sucré. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1953.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Small scrotum
- Hypogonadism
- Decreased fertility
- Atypical behavior
- Gynecomastia
- Intellectual disability
- Hemivertebrae
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Eunuchoid habitus
- Type II diabetes mellitus
- Decreased testicular size
- Hypoplasia of penis
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Short neck
- Abnormal rib morphology
- Abnormality of the thyroid gland
- Obesity
- Sparse body hair
- Short stature
- Abnormality of the humeroulnar joint
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
ORPHA:127 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie
ORPHA:3042 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome 49,XXXXY
ORPHA:96264 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Schaaf-Yang
ORPHA:398069 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Prader-Willi-like associé à SIM1
ORPHA:398079 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme
ORPHA:1173 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:4899
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0010617
- MeSH:C536679
- OMIM:307500
- UMLS:C2931285