Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer
Synonymes : Syndrome d'habitus Prader-Willi-ostéopénie-camptodactylie · Syndrome de déficience intellectuelle-petite taille-mains contracturées-anomalies génitales
Définition clinique
Syndrome caractérisé par un déficit intellectuel, une petite taille, une obésité, des anomalies génitales et des contractures des mains et/ou des orteils. Il a été décrit chez deux frères et un cas isolé. Les patients présentent également une ostéoporose généralisée, et une propension aux fractures. Ce syndrome est proche du syndrome de Prader-Willi, mais les contractures des mains, l'ostéoporose et l'absence d'hypotonie en font une entité différente.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Hypogonadism
- Osteoporosis
- Intellectual disability
- Recurrent fractures
- Increased circulating IgE concentration
- Flexion contracture of toe
- Obesity
- Hypoplasia of penis
- Camptodactyly of finger
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Cryptorchidism
- Epicanthus
- Prominent nasal bridge
- Short neck
- Strabismus
- Abnormal diaphysis morphology
- Brachydactyly
- Short foot
- Clinodactyly of the 5th finger
- Short stature
- Overfolded helix
- Upslanted palpebral fissure
- Toe syndactyly
- Kyphosis
- Abnormality of epiphysis morphology
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Abnormality of the philtrum(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the ureter(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the earlobes(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome d'Ahmad
ORPHA:85274 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques
ORPHA:2234 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Prader-Willi-like associé à SIM1
ORPHA:398079 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Bardet-Biedl
ORPHA:110 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:5426
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0009905
- MeSH:C538276
- OMIM:264010
- UMLS:C0796189