Maladie de Gaucher périnatale létale
Définition clinique
La forme foetale de la maladie de Gaucher est la forme périnatale létale de la maladie de Gaucher (MG).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Ichthyosis
- Death in infancy
- Decreased fetal movement
- Pancytopenia
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Neonatal death
- Stillbirth
- Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- High palate
- Anteverted nares
- Ectropion
- Hypotonia
- Flexion contracture
- Hepatosplenomegaly
- Failure to thrive
- Thrombocytopenia
- Anemia
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Decreased beta-glucocerebrosidase level
- Depressed nasal bridge
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Posteriorly rotated ears
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Hypertonia(Occasionel (29-5%))
- Nonimmune hydrops fetalis(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Poor suck(Occasionel (29-5%))
- Intracranial hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Opisthotonus(Occasionel (29-5%))
- Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Gaucher périnatale létale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 13%
Maladie de Gaucher
ORPHA:355 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Neu-Laxova
ORPHA:2671 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase
ORPHA:2697 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Maladie de Gaucher type 2
ORPHA:77260 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Erythrodermie congénitale létale
ORPHA:1954 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome COFS
ORPHA:1466 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
GBA11q22ClinVar : 819 variants496 pathogènes513 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10675
- ICD-10:E75.2
- ICD-11:5C56.0Y
- MONDO:0011945
- MeSH:C564306
- OMIM:608013
- UMLS:C1842704