Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase
Synonymes : Syndrome ARC
Définition clinique
Le syndrome d'arthrogrypose - insuffisance rénale - cholestase (syndrome ARC) est une maladie multisystémique caractérisée par une arthrogrypose multiplex congenita neurogène, un dysfonctionnement tubulaire rénal et une cholestase néonatale avec une activité sérique réduite en gamma-glutamyl transférase.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Failure to thrive in infancy
- Arthrogryposis multiplex congenita
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Renal tubular dysfunction
- Hyperkeratosis
- Intellectual disability
- Renal Fanconi syndrome
- Chronic diarrhea
- Hepatomegaly
- Recurrent infections
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Neonatal cholestatic liver disease
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Ichthyosis
- Congenital bilateral hip dislocation
- Abnormal platelet count
- Abnormal alpha granules
- Abnormal platelet aggregation
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Nephrocalcinosis(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Low-set ears(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Osteopenia(Occasionel (29-5%))
- Cutis laxa(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Decreased fetal movement(Occasionel (29-5%))
- Oligohydramnios(Occasionel (29-5%))
- Pathologic fracture(Occasionel (29-5%))
- Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Intrahepatic biliary atresia(Occasionel (29-5%))
- Nephrogenic diabetes insipidus(Occasionel (29-5%))
- Elevated gamma-glutamyltransferase level(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'arthrogrypose-insuffisance rénale-cholestase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 35%
Leucoencéphalopathie cavitaire postérieure non progressive-neuropathie périphérique
ORPHA:436271 · 4/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome de Netherton
ORPHA:634 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de Costello
ORPHA:3071 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome cardio-facio-cutané
ORPHA:1340 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Cystinose
ORPHA:213 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de Hurler
ORPHA:93473 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
VPS33B15q26.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
VIPAS3914q24.3ClinVar : 429 variants371 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:794
- ICD-10:Q89.7
- ICD-11:5C58.0Y
- MONDO:0017123
- MeSH:C535382
- OMIM:208085
- OMIM:613404
- UMLS:C4551984