Erythrodermie congénitale létale

Définition clinique

Une maladie rare cutanée caractérisée par une peau érythrodermique desquamante dès la naissance, en absence d'anomalie unguéale ou capillaire. Les autres anomalies associées incluent une diarrhée, un retard de croissance staturo-pondérale et une hypoalbuminémie sévère résistante à la correction par supplémentation entérale ou intraveineuse. La maladie se transmet très probablement selon un mode autosomique récessif. Le pronostic est pauvre et la maladie est fatale chez les nourrissons au cours des premiers mois de vie. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1992.