Syndrome génito-patellaire
Synonymes : Syndrome de rotule absente-hypoplasie scrotale-anomalies rénales-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle
Définition clinique
Syndrome rare d'anomalies congénitales de la rotule caractérisé par une aplasie ou une hypoplasie de la rotule associée à une microcéphalie, des traits faciaux grossiers caractéristiques (microcéphalie, rétrécissement bitemporal, nez large et un pont nasal haut, joues proéminentes et micro/rétrognathie ou prognathisme), une arthrogrypose des hanches et des genoux, des anomalies urogénitales et une déficience intellectuelle.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
38 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 19
- Multicystic kidney dysplasia
- Cryptorchidism
- Small scrotum
- Hydronephrosis
- Microcephaly
- Coarse facial features
- Prominent nasal bridge
- Wide nose
- Prominent nose
- Hypoplastic ilia
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Hypoplastic ischia
- Hip contracture
- Short palm
- Knee flexion contracture
- Patellar aplasia
- Clitoral hypertrophy
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Hypertelorism
- Long philtrum
- Micrognathia
- Low-set ears
- Delayed eruption of teeth
- Delayed speech and language development
- Seizure
- Agenesis of corpus callosum
- Talipes equinovarus
- Sparse scalp hair
- Fine hair
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Pulmonary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Apnea(Occasionel (29-5%))
- Radioulnar synostosis(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome génito-patellaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille
ORPHA:2083 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de trisomie 1q
ORPHA:261344 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Filippi
ORPHA:3255 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
ORPHA:373 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement
ORPHA:453499 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
KAT6B10q22.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10994
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0011640
- MeSH:C565255
- OMIM:606170
- UMLS:C1853566