Syndrome de trisomie 1q
Synonymes : Duplication 1q
Définition clinique
Un syndrome d'anomalie chromosomique rare, cause par la duplication partielle du long bras du chromosome 1. Le phénotype est très variable, et se caractérise principalement par un déficit intellectuel, une petite taille, une dysmorphie craniofaciale (incluant une macro-/microcéphalie, un front proéminent, des oreilles implantées basses, ourlées vers l'arrière, des fentes palpébrales anormales, une microphtalmie, un pont nasal plat et large, un palais ogival, une micro-/rétrognathie), ainsi que des anomalies cardiaques et urogénitales. Les patients peuvent aussi présenter des malformations cérébrales (comme une ventriculomégalie) et gastro-intestinales, ainsi qu'un tremblement dystonique et des infections récurrentes des voies respiratoires.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
42 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Low-set ears
- Wide nose
- Depressed nasal bridge
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Multicystic kidney dysplasia
- Narrow mouth
- Microretrognathia
- Cystic hygroma
- Anophthalmia
- Arachnodactyly
- Polyhydramnios
- Long foot
- Frontal bossing
- Ventriculomegaly
- Increased nuchal translucency
- Camptodactyly of finger
🟡 Occasionnel / autres (27) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Small scrotum(Occasionel (29-5%))
- Ambiguous genitalia(Occasionel (29-5%))
- Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the outer ear(Occasionel (29-5%))
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Hypotelorism(Occasionel (29-5%))
- Abnormal rib morphology(Occasionel (29-5%))
- Congenital diaphragmatic hernia(Occasionel (29-5%))
- Preaxial hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Omphalocele(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Hydrops fetalis(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic toenails(Occasionel (29-5%))
- Anal atresia(Occasionel (29-5%))
- Wide intermamillary distance(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the nails(Occasionel (29-5%))
- Congenital megaureter(Occasionel (29-5%))
- Short thorax(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de trisomie 1q. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Syndrome oto-palato-digital type 2
ORPHA:90652 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de trisomie 13
ORPHA:3378 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de délétion distale 6p
ORPHA:96125 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome génito-patellaire
ORPHA:85201 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de microduplication 17p13.3
ORPHA:217385 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:Q92.2
- MONDO:0016847
- UMLS:C4708596