Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille
Synonymes : Syndrome de MacDermot-Winter
Définition clinique
Syndrome rare caractérisé par une insuffisance prénatale de croissance, une microcéphalie, une hypoplasie génitale et des convulsions survenant dès la naissance.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 22
- Cryptorchidism
- Small scrotum
- Microcephaly
- Dolichocephaly
- Micrognathia
- Posteriorly rotated ears
- Overfolded helix
- Macrotia
- Prominent nasal bridge
- Seizure
- Global developmental delay
- Hypertonia
- Growth delay
- Intrauterine growth retardation
- Prominent glabella
- Highly arched eyebrow
- Short nose
- Wide intermamillary distance
- Hypoplasia of penis
- Abnormal hair pattern
- Short palpebral fissure
- Cognitive impairment
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Hydronephrosis
- Underdeveloped nasal alae
- Short neck
- Thickened nuchal skin fold
- Brachydactyly
- Abnormality of the voice
- Ventriculomegaly
- Bilateral single transverse palmar creases
- Camptodactyly of finger
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome micro
ORPHA:2510 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de face plate-microstomie-anomalie de l'oreille
ORPHA:1968 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de délétion distale 10p
ORPHA:1580 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:144
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0009543
- MeSH:C537714
- OMIM:247990
- UMLS:C0796024