Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias-polysyndactylie
Synonymes : Dysostose acrofrontofacionasale type 2 · Syndrome acrofrontofacionasal type 2 · Syndrome de Naguib-Richieri-Costa
Définition clinique
Le syndrome hypertélorisme - hypospadias - polysyndactylie est un syndrome très rare associant une dysostose acro-fronto-facio-nasale à des anomalies génito-urinaires.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
35 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Abnormality of the penis
- Epispadias
- Hypospadias
- Shawl scrotum
- Large fontanelles
- Brachycephaly
- Delayed cranial suture closure
- Hypertelorism
- Posteriorly rotated ears
- Low-set ears
- Wide nasal bridge
- Depressed nasal ridge
- Preaxial hand polydactyly
- Flat occiput
- Finger syndactyly
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Proptosis
- Eyelid coloboma
- Broad hallux phalanx
- Broad thumb
- Bifid scrotum
- Broad forehead
- Long philtrum
- Downslanted palpebral fissures
- Glaucoma
- Ptosis
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Pachygyria(Occasionel (29-5%))
- Sacral dimple(Occasionel (29-5%))
- Pachygyria(Occasionel (29-5%))
- Lissencephaly(Occasionel (29-5%))
- Encephalocele(Occasionel (29-5%))
- Polymicrogyria(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of neuronal migration(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cortical gyration(Occasionel (29-5%))
- Abnormal toenail morphology(Occasionel (29-5%))
- Exencephaly(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hypertélorisme-hypospadias-polysyndactylie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 66%
Dysplasie hyperostosique de Lenz-Majewski
ORPHA:2658 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire
ORPHA:171839 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Dysplasie cranio-fronto-nasale
ORPHA:1520 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome Aymé-Gripp
ORPHA:1272 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome d'Opitz GBBB
ORPHA:2745 · 4/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Robinow autosomique dominant
ORPHA:3107 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:287
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD25.3
- MONDO:0009402
- MeSH:C538332
- OMIM:239710
- UMLS:C1855904