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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

ALG9-CDG

ORPHA:79328PathologieCIM-10 : E77.8CIM-11 : 5C54.0OMIM : 263210

Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation type 1L · Anomalie congénitale de la glycosylation type IL · CDG-IL · CDG1L · Déficit en mannosyltransférase 7-9 · Syndrome CDG type IL

Définition clinique

Forme rare d'anomalies congénitales de la N-glycosylation caractérisée par une microcéphalie progressive, une hypotonie, un retard de développement, une épilepsie infantile pharmacorésistante et une hépatomégalie. D'autres caractéristiques peuvent être observées, à savoir un retard de croissance, un épanchement péricardique, des kystes rénaux, une dysplasie squelettique, une dysmorphie faciale (front proéminent, hypertélorisme, arête nasale déprimée, oreilles d'implantation basse, grande bouche) et une anasarque foetale. Des mutations de perte de fonction du gène <i>ALG9</i> (11q23) sont à l'origine de l'anomalie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

86 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Intellectual disability
  • Seizure
  • Global developmental delay

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

  • Progressive microcephaly
  • Hypotonia
  • Abnormal heart morphology
  • Pericardial effusion
  • Hepatomegaly
  • Skeletal dysplasia
  • Inverted nipples
🟡 Occasionnel / autres (76) ↓
  • Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the bladder(Occasionel (29-5%))
  • Prominent metopic ridge(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia cutis congenita of scalp(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the ovary(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal renal artery morphology(Occasionel (29-5%))
  • Rhizomelia(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the musculature(Occasionel (29-5%))
  • Lipodystrophy(Occasionel (29-5%))
  • Ulnar deviation of the hand(Occasionel (29-5%))
  • Low insertion of columella(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal left ventricular outflow tract morphology(Occasionel (29-5%))
  • Villous atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal bone ossification(Occasionel (29-5%))
  • Delayed myelination(Occasionel (29-5%))
  • Widened subarachnoid space(Occasionel (29-5%))
  • Inappropriate crying(Occasionel (29-5%))
  • Ureteral hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Broad ischia(Occasionel (29-5%))
  • Enlarged kidney(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Wide mouth(Occasionel (29-5%))
  • Bifid uvula(Occasionel (29-5%))
  • Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Brachycephaly(Occasionel (29-5%))
  • Wide anterior fontanel(Occasionel (29-5%))
  • Narrow greater sciatic notch(Occasionel (29-5%))
  • Right ventricular dilatation(Occasionel (29-5%))
  • Tricuspid regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
  • Periportal fibrosis(Occasionel (29-5%))
  • Hepatic cysts(Occasionel (29-5%))
  • Omphalocele(Occasionel (29-5%))
  • Decreased fetal movement(Occasionel (29-5%))
  • Oligohydramnios(Occasionel (29-5%))
  • Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
  • Hydrops fetalis(Occasionel (29-5%))
  • Frontal bossing(Occasionel (29-5%))
  • Vomiting(Occasionel (29-5%))
  • Diarrhea(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Lower limb spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Asthma(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal lung lobation(Occasionel (29-5%))
  • Low posterior hairline(Occasionel (29-5%))
  • Large fleshy ears(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic nipples(Occasionel (29-5%))
  • Flared metaphysis(Occasionel (29-5%))
  • Short long bone(Occasionel (29-5%))
  • Short nose(Occasionel (29-5%))
  • Delayed cranial suture closure(Occasionel (29-5%))
  • Microretrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Long philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Underdeveloped nasal alae(Occasionel (29-5%))
  • Convex nasal ridge(Occasionel (29-5%))
  • Short neck(Occasionel (29-5%))
  • Torticollis(Occasionel (29-5%))
  • Thickened nuchal skin fold(Occasionel (29-5%))
  • Telecanthus(Occasionel (29-5%))
  • Proptosis(Occasionel (29-5%))
  • Esotropia(Occasionel (29-5%))
  • Shallow orbits(Occasionel (29-5%))
  • Irritability(Occasionel (29-5%))
  • Bicornuate uterus(Occasionel (29-5%))
  • Hypertrichosis(Occasionel (29-5%))
  • Hitchhiker thumb(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec ALG9-CDG. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ALG911q23.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:9839
  • ICD-10:E77.8
  • ICD-11:5C54.0
  • MONDO:0012117
  • MeSH:C535750
  • OMIM:263210
  • OMIM:608776
  • UMLS:C2931006

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.