Syndrome de camptodactylie-contractures articulaires-anomalies osseuses de la face
Synonymes : Syndrome de camptodactylie de Rozin
Définition clinique
Le syndrome de camptodactylie-raideur articulaire-anomalies osseuses de la face est caractérisé par l'association d'une camptodactylie, de malformations oculaires multiples (fibrose du muscle oculomoteur interne, myopie sévère, ptosis et exophtalmie), d'une scoliose, de contractures en flexion et d'anomalies faciales (sourcils arqués, asymétrie faciale, forme du crâne anormale, nez proéminent, petite bouche, oreilles dysplasiques basses, et cheveux implantés bas sur la nuque).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 21
- Narrow mouth
- Narrow palate
- Facial asymmetry
- Micrognathia
- High forehead
- Strabismus
- Ptosis
- Proptosis
- Joint stiffness
- Low posterior hairline
- Scoliosis
- Abnormality of the calvaria
- Abnormality of the hip bone
- Hyperlordosis
- Vertebral segmentation defect
- Short stature
- Biparietal narrowing
- Synostosis of carpal bones
- Finger syndactyly
- Camptodactyly of finger
- Asymmetric growth
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Intrauterine growth retardation
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de camptodactylie-contractures articulaires-anomalies osseuses de la face. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de Noonan
ORPHA:648 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Saethre-Chotzen
ORPHA:794 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
ORPHA:2462 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de microdélétion 8q21.11
ORPHA:284160 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Crouzon
ORPHA:207 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:216
- ICD-10:Q87.0
- MONDO:0011262
- MeSH:C535876
- OMIM:602612
- UMLS:C2931051