Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
Synonymes : EDS type cyphoscoliotique · SED VI · SED type cyphoscoliotique · SEDk · Syndrome d'Ehlers-Danlos type 6 · Syndrome d'Ehlers-Danlos type oculo-scoliotique
Définition clinique
Maladie systémique rare dont il existe deux sous-types, liés soit au gène <i>PLOD1</i>, soit au gène <i>FKBP22</i>, et dont les signes cliniques communs sont : l'hypotonie musculaire congénitale, la cyphoscoliose congénitale ou précoce (progressive ou non) et l'hypermobilité articulaire généralisée avec dislocations/subluxations (en particulier des épaules, des hanches et des genoux). Parmi d'autres caractéristiques communes figurent l'hyperextensibilité de la peau, la tendance aux ecchymoses, la rupture/l'anévrisme d'une artère de taille moyenne, l'ostéopénie/l'ostéoporose, les sclérotiques bleutées, la hernie ombilicale ou inguinale, la déformation de la poitrine, un habitus marfanoïde, le talipes equinovarus et les erreurs de réfraction. Par ailleurs, dans chaque sous-type, on observe des caractéristiques variables, spécifiques aux gènes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
68 phénotypes HPO annotés Orphanet · 16 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 16
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Generalized joint hypermobility(Très fréquent (99-80%))
- Hypermetropia(Fréquent (79-30%))
- Abnormal sternum morphology(Fréquent (79-30%))
- Hyperextensible skin(Fréquent (79-30%))
- Bruising susceptibility(Fréquent (79-30%))
- Fragile skin(Fréquent (79-30%))
- Neonatal hypotonia(Fréquent (79-30%))
- Joint dislocation(Fréquent (79-30%))
- Congenital kyphoscoliosis(Fréquent (79-30%))
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Blue sclerae(Occasionel (29-5%))
- Osteopenia(Occasionel (29-5%))
- Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
- Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
- Osteoporosis(Très rare (4-1%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Hypotonia
- Kyphoscoliosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Epicanthus
- Low-set ears
- Downslanted palpebral fissures
- Synophrys
- Atypical scarring of skin
- Soft, doughy skin
- Delayed gross motor development
🟡 Occasionnel / autres (43) ↓
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Microcornea(Occasionel (29-5%))
- Pectus excavatum(Occasionel (29-5%))
- Thin skin(Occasionel (29-5%))
- Poor wound healing(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the hand(Occasionel (29-5%))
- Arachnodactyly(Occasionel (29-5%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
- Cerebral hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Congenital hip dislocation(Occasionel (29-5%))
- Disproportionate tall stature(Occasionel (29-5%))
- Decreased fetal movement(Occasionel (29-5%))
- Abnormal foot morphology(Occasionel (29-5%))
- Pes planus(Occasionel (29-5%))
- Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
- Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Shoulder dislocation(Occasionel (29-5%))
- Antenatal intracerebral hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Follicular hyperkeratosis(Occasionel (29-5%))
- Spontaneous rupture of the globe(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Arterial rupture(Occasionel (29-5%))
- Bladder diverticulum(Très rare (4-1%))
- Long face(Très rare (4-1%))
- Micrognathia(Très rare (4-1%))
- Conductive hearing impairment(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the nasal bridge(Très rare (4-1%))
- Hypotelorism(Très rare (4-1%))
- Pectus carinatum(Très rare (4-1%))
- Bicuspid aortic valve(Très rare (4-1%))
- Dextrocardia(Très rare (4-1%))
- Scoliosis(Très rare (4-1%))
- Myopathy(Très rare (4-1%))
- Atlantoaxial instability(Très rare (4-1%))
- Dislocated wrist(Très rare (4-1%))
- Short stature(Très rare (4-1%))
- Aortic aneurysm(Très rare (4-1%))
- Knee dislocation(Très rare (4-1%))
- Subdural hemorrhage(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 100%
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1
ORPHA:1900 · 7/8 phénotypes en commun
- 81%
Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural
ORPHA:2953 · 5/8 phénotypes en commun
- 77%
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique
ORPHA:287 · 5/8 phénotypes en commun
- 74%
Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis
ORPHA:1901 · 5/8 phénotypes en commun
- 60%
Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique
ORPHA:1899 · 4/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile
ORPHA:285 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:2083
- ICD-10:Q79.6
- ICD-11:LD28.1Y
- MONDO:0034024
- MeSH:C536198
- UMLS:C4551497