Syndrome spondylo-oculaire
Définition clinique
Association très rare de signes d'atteinte vertébrale et oculaire, caractérisée par des cataractes denses et un décollement de la rétine, ainsi que par une ostéoporose généralisée et une platyspondylie. Une légère dysmorphie craniofaciale à type de cou court, de macrocéphalie et de proéminence de l'arcade sourcilière, a été observée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
31 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Hypertelorism
- Short neck
- Abnormal eyebrow morphology
- Retinal detachment
- Visual loss
- Platyspondyly
- Osteoporosis
- Thoracic kyphosis
- Disproportionate short-trunk short stature
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Iris hypopigmentation
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Facial hypotonia
- Cataract
- Microphthalmia
- Ventricular septal defect
- Pes planus
- Aplasia/Hypoplasia of the lens
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Thin vermilion border(Occasionel (29-5%))
- Long philtrum(Occasionel (29-5%))
- Low-set ears(Occasionel (29-5%))
- Thickened helices(Occasionel (29-5%))
- Webbed neck(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Hyperextensible skin(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Low posterior hairline(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Preauricular pit(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the antihelix(Occasionel (29-5%))
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome spondylo-oculaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle
ORPHA:163649 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
ORPHA:94068 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive
ORPHA:93284 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de la cornée fragile
ORPHA:90354 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples
ORPHA:93267 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
XYLT217q21.33Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q87.5
- ICD-11:LD24.KY
- MONDO:0011604
- OMIM:605822
- UMLS:C4225412