Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien
Définition clinique
Syndrome extrêmement rare de dysplasie osseuse craniotubulaire décrit chez moins de 10 patients à ce jour. Les signes cliniques comprennent une macrocéphalie, un front proéminent, une hypoplasie malaire, une mandibule proéminente et une hypoplasie dentaire. Les autres anomalies affectent le squelette, il s'agit des anomalies du remodelage des os tubulaires, de multiples os wormiens et des déformations du thorax, du bassin et des coudes. Un risque accru de fractures est observé chez ces patients.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 26
- High palate
- Parietal bossing
- Macrocephaly
- Wide anterior fontanel
- Malar flattening
- Micrognathia
- Downslanted palpebral fissures
- Proptosis
- Broad ribs
- Osteopenia
- Abnormal diaphysis morphology
- Short tubular bones of the hand
- Abnormal foot morphology
- Curly hair
- Wormian bones
- Coxa valga
- Abnormality of skull ossification
- Thin bony cortex
- Obtuse angle of mandible
- Overtubulated long bones
- Broad femoral neck
- Vertebral arch anomaly
- Abnormal temporal bone morphology
- Thin calvarium
- Increased bone mineral density
- Prominent forehead
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie cranio-métadiaphysaire type os wormien. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome FG type 1
ORPHA:93932 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Gigantisme 15q
ORPHA:314585 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de méningocèle latérale
ORPHA:2789 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de croissance excessive-mégalencéphalie-cyphoscoliose sévère
ORPHA:457359 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Noonan
ORPHA:648 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Donnai-Barrow
ORPHA:2143 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q78.8
- ICD-11:LD24.1Y
- MONDO:0010014
- OMIM:269300
- UMLS:C4510809