Syndrome de Donnai-Barrow
Synonymes : Syndrome DBS/FOAR · Syndrome FOAR · Syndrome de Holmes-Schepens · Syndrome de hernie diaphragmatique-hypertélorisme-myopie-surdité · Syndrome de hernie diaphragmatique-omphalocèle-hypertélorisme · Syndrome des anomalies oculaires et faciales-télécanthus-surdité
Définition clinique
Syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une dysmorphie faciale typique, une myopie et d'autres troubles de la vision, une perte auditive, une agénésie du corps calleux, une protéinurie à faible poids moléculaire et une déficience intellectuelle variable. Une hernie diaphragmatique congénitale (HDC) et/ou une omphalocèle sont fréquentes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Proteinuria
- Wide anterior fontanel
- Hypertelorism
- Widow's peak
- Posteriorly rotated ears
- Sensorineural hearing impairment
- Downslanted palpebral fissures
- Myopia
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Short nose
- Depressed nasal bridge
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Macrocephaly
- Broad forehead
- Proptosis
- Progressive visual loss
- Retinal detachment
- Congenital diaphragmatic hernia
- Umbilical hernia
- Omphalocele
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Abnormality of the uterus(Occasionel (29-5%))
- Retinal dystrophy(Occasionel (29-5%))
- Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
- Bicornuate uterus(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Intestinal malrotation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Donnai-Barrow. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Dysostose acro-cranio-faciale
ORPHA:949 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome Aymé-Gripp
ORPHA:1272 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural
ORPHA:2953 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Noonan
ORPHA:648 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Dysplasie cranio-fronto-nasale
ORPHA:1520 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
ORPHA:2462 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
LRP22q31.1ClinVar : 5379 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:1899
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0009104
- MeSH:C536390
- OMIM:222448
- UMLS:C1857277