Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Cerebral atrophy
- Ventriculomegaly
- Increased skull ossification
- Cranial nerve paralysis
- Peripheral neuropathy
- Brain atrophy
- Abnormal myelination
- Hypoplastic hippocampus
- Seizure
- Global developmental delay
- Agenesis of corpus callosum
- Partial agenesis of the corpus callosum
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Pneumonia(Occasionel (29-5%))
- Fetal distress(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome de Cockayne type 3
ORPHA:90324 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'alacrymie-choréoathétose-hépatopathie
ORPHA:404454 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Déficit en méthylcobalamine type cblE
ORPHA:2169 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase
ORPHA:395 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique
ORPHA:442835 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
DPM1-CDG
ORPHA:79322 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
BORCS512p13.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:10082
- ICD-10:Q78.2
- ICD-11:LD24.10
- MONDO:0010866
- OMIM:600329
- UMLS:C4510764