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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique

ORPHA:442835PathologieCIM-10 : G40.4OMIM : 301058

Synonymes : Encéphalopathie épileptique à début précoce indéterminée

Définition clinique

Syndrome épileptique du nouveau-né rare caractérisé par l'apparition précoce de crises de type et de sévérité variables, potentiellement associées à un large spectre clinique et symptomatologique, notamment un retard ou un arrêt de développement psychomoteur, une déficience intellectuelle, une pauvreté, voire une absence totale de langage, des anomalies comportementales, une hypotonie, des troubles du mouvement, une spasticité, une microcéphalie et une dysmorphie faciale. Les résultats de l'imagerie cérébrale sont également variables et peuvent inclure une atrophie cérébrale ou des anomalies de la substance blanche.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

48 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Encephalopathy

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

  • Delayed speech and language development
  • Intellectual disability
  • Seizure
  • Global developmental delay
  • Hyporeflexia
  • Generalized hypotonia
  • Failure to thrive
  • Developmental regression
  • EEG with multifocal slow activity
  • Abnormality of coordination
🟡 Occasionnel / autres (37) ↓
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Hypodontia(Occasionel (29-5%))
  • Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
  • Autism(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Mental deterioration(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal corpus callosum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
  • Reduced tendon reflexes(Occasionel (29-5%))
  • Myoclonus(Occasionel (29-5%))
  • Tremor(Occasionel (29-5%))
  • Decreased fetal movement(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Rigidity(Occasionel (29-5%))
  • Unsteady gait(Occasionel (29-5%))
  • Poor head control(Occasionel (29-5%))
  • Hypsarrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Involuntary movements(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Brain atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal myelination(Occasionel (29-5%))
  • Dyskinesia(Occasionel (29-5%))
  • Impulsivity(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of vision(Très rare (4-1%))
  • Retinal degeneration(Très rare (4-1%))
  • Optic atrophy(Très rare (4-1%))
  • Status epilepticus(Très rare (4-1%))
  • Limb hypertonia(Très rare (4-1%))
  • Abnormal involuntary eye movements(Très rare (4-1%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • High forehead(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Encéphalopathie épileptique à début précoce non spécifique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • MDGA214q21.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SCN1A2q24.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CACNA1A19p13.13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ATP1A21q23.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ATP1A319q13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GABRG25q34

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FOXG114q12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SYNGAP16p21.32

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • AARS116q22.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • DHDDS1p36.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SCN8A12q13.13

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

  • CACNA2D17q21.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CLTC17q23.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DEPDC522q12.2-q12.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NTRK29q21.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SZT21p34.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SYNJ121q22.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NECAP112p13.31

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • HCN15p12

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

  • SLC13A517p13.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • KCNB120q13.13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DNM19q34.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • UFSP24q35.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • KCNA21p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • KCNA21p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

  • EEF1A220q13.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CNKSR2Xp22.12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FGF123q28-q29

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

  • UBA53q22.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • GRIN2D19q13.33

    Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed

  • CACNA1B9q34.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • FBXO281q42.11

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GABBR29q22.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GABRB25q34

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PACS214q32.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SCN3A2q24.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SLC1A211p13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • AP3B215q25.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ATP6V1A3q13.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PARS21p32.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • YWHAG7q11.23

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NUS16q22.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PPP3CA4q24

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CDK196q21

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TRAK13p22.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • FZR119p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GABRA515q12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CYFIP25q33.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ACTL6B7q22.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GABRA24p12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DALRD33p21.31

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • CELF210p14

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SLC38A33p21.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • KCNC212q21.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • KCNH514q23.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (63) ↓
  • ICD-10:G40.4
  • MONDO:0018614
  • OMIM:301058
  • OMIM:614558
  • OMIM:615476
  • OMIM:615833
  • OMIM:615871
  • OMIM:615905
  • OMIM:616056
  • OMIM:616339
  • OMIM:616346
  • OMIM:616366
  • OMIM:616409
  • OMIM:617020
  • OMIM:617105
  • OMIM:617106
  • OMIM:617132
  • OMIM:617153
  • OMIM:617162
  • OMIM:617166
  • OMIM:617665
  • OMIM:617711
  • OMIM:617771
  • OMIM:617829
  • OMIM:617830
  • OMIM:617831
  • OMIM:617836
  • OMIM:617854
  • OMIM:617938
  • OMIM:618008
  • OMIM:618012
  • OMIM:618067
  • OMIM:618201
  • OMIM:618396
  • OMIM:618437
  • OMIM:618468
  • OMIM:618497
  • OMIM:618557
  • OMIM:618559
  • OMIM:618910
  • OMIM:618916
  • OMIM:618959
  • OMIM:619124
  • OMIM:619317
  • OMIM:619561
  • OMIM:619605
  • OMIM:619606
  • OMIM:619777
  • OMIM:619814
  • OMIM:619881
  • OMIM:619913
  • OMIM:619922
  • OMIM:619970
  • OMIM:620028
  • OMIM:620033
  • OMIM:620115
  • OMIM:620145
  • OMIM:620149
  • OMIM:620352
  • OMIM:620504
  • OMIM:620537
  • OMIM:621608
  • UMLS:C5680057

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.