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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

DPM1-CDG

ORPHA:79322PathologieCIM-10 : E77.8CIM-11 : 5C54.2OMIM : 608799

Synonymes : Anomalie congénitale de la glycosylation type 1e · Anomalie congénitale de la glycosylation type Ie · CDG-Ie · CDG1E · Déficit en Dol-P-mannosyltransférase · Syndrome CDG type Ie

Définition clinique

Anomalies multiples rares de la glycosylation, caractérisées par un retard global de développement, un retard moteur, une hypotonie, des convulsions, une microcéphalie et des anomalies oculaires (notamment une rétinopathie, un nystagmus et un strabisme), dont l'âge d'apparition et la sévérité varient. D'autres signes cliniques peuvent inclure une neuropathie périphérique, une dysmorphie (anomalies faciales et des membres), une ataxie et une atteinte gastro-intestinale sévère.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

59 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Secondary microcephaly
  • Floppy infant
  • Neurodevelopmental delay
  • Seizure
  • Elevated circulating creatine kinase concentration

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

  • Hypertelorism
  • Failure to thrive
  • Reduced antithrombin III activity
  • High, narrow palate
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration
  • Reduced protein S activity
  • Reduced protein C activity
  • Delayed myelination
  • Abnormality of the dentate nucleus
🟡 Occasionnel / autres (45) ↓
  • Trigonocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Full cheeks(Occasionel (29-5%))
  • Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Micrognathia(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Retinopathy(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Esotropia(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Spasticity(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Encephalopathy(Occasionel (29-5%))
  • Hepatic fibrosis(Occasionel (29-5%))
  • Hepatic steatosis(Occasionel (29-5%))
  • Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Long hallux(Occasionel (29-5%))
  • Sandal gap(Occasionel (29-5%))
  • Diarrhea(Occasionel (29-5%))
  • Prominent glabella(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Generalized myoclonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Nail dysplasia(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Inverted nipples(Occasionel (29-5%))
  • External genital hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Muscular dystrophy(Occasionel (29-5%))
  • Depressed nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Flat occiput(Occasionel (29-5%))
  • Knee flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Pontocerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the frontal lobes(Occasionel (29-5%))
  • Limb undergrowth(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Tented upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • U-Shaped upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Generalized tonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Atonic seizure(Occasionel (29-5%))
  • Early onset absence seizures(Occasionel (29-5%))
  • Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Camptodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal visual fixation(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral visual impairment(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec DPM1-CDG. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • DPM120q13.13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:9831
  • ICD-10:E77.8
  • ICD-11:5C54.2
  • MONDO:0012123
  • MeSH:C535743
  • OMIM:608799
  • UMLS:C1837396

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.