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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Cockayne type 3

ORPHA:90324Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD2BOMIM : 133540

Synonymes : Syndrome de Cockayne type III

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

74 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Basal ganglia calcification(Très fréquent (99-80%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Astrocytosis
  • Dense calcifications in the cerebellar dentate nucleus
  • Subcortical white matter calcifications
  • Abnormal myelination

🟠 Fréquent (79-30%) — 19

  • Peripheral axonal neuropathy
  • Functional motor deficit
  • Vascular calcification
  • Premature coronary artery atherosclerosis
  • Demyelinating peripheral neuropathy
  • Adult onset sensorineural hearing impairment
  • Peripheral neuropathy
  • Brain atrophy
  • Cerebral white matter atrophy
  • Neurogenic bladder
  • Cutaneous photosensitivity
  • Intellectual disability, mild
  • Areflexia
  • Hyperreflexia
  • Intention tremor
  • Unsteady gait
  • Abnormality of peripheral nerve conduction
  • Skeletal muscle atrophy
  • Gait disturbance
🟡 Occasionnel / autres (50) ↓
  • Mild postnatal growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal facial shape(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Premature graying of hair(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Progressive neurologic deterioration(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Kyphosis(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating hepatic transaminase concentration(Occasionel (29-5%))
  • Enamel hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Dry hair(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Neurodevelopmental delay(Occasionel (29-5%))
  • Increased blood pressure(Occasionel (29-5%))
  • Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
  • Renal hypoplasia(Très rare (4-1%))
  • Unilateral renal agenesis(Très rare (4-1%))
  • Microcornea(Très rare (4-1%))
  • Optic disc pallor(Très rare (4-1%))
  • Retinal degeneration(Très rare (4-1%))
  • Retinal dystrophy(Très rare (4-1%))
  • Microphthalmia(Très rare (4-1%))
  • Retinal hemorrhage(Très rare (4-1%))
  • Keratoconjunctivitis sicca(Très rare (4-1%))
  • Retinal atrophy(Très rare (4-1%))
  • Stroke(Très rare (4-1%))
  • Flexion contracture(Très rare (4-1%))
  • Cardiomyopathy(Très rare (4-1%))
  • Splenomegaly(Très rare (4-1%))
  • Aortic root aneurysm(Très rare (4-1%))
  • Lentiglobus(Très rare (4-1%))
  • Corneal ulceration(Très rare (4-1%))
  • Subdural hemorrhage(Très rare (4-1%))
  • Urinary retention(Occasionel (29-5%))
  • Hydroureter(Occasionel (29-5%))
  • Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Progressive microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Short chin(Occasionel (29-5%))
  • Macrotia(Occasionel (29-5%))
  • Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Narrow nose(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Deeply set eye(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
  • Photophobia(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Carious teeth(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Cockayne type 3. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ERCC610q11.23

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • ERCC85q12.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:1417
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD2B
  • MONDO:0008998
  • OMIM:133540
  • OMIM:216400
  • UMLS:C0751037

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.