Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase
Synonymes : Déficit en MTHFR · Déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase
Définition clinique
L'homocystinurie par déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) est une maladie métabolique caractérisée par une atteinte neurologique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
50 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Atypical behavior
- Gait disturbance
- Morphological central nervous system abnormality
- Lower limb spasticity
- Homocystinuria
- Hyperhomocystinemia
- Upper motor neuron dysfunction
- Cystathioninemia
- Lower limb muscle weakness
- Abnormal enzyme/coenzyme activity
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Psychotic episodes
- Seizure
- Ataxia
- Mental deterioration
- Spastic paraparesis
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Hypomethioninemia
- Peripheral neuropathy
- Brain imaging abnormality
🟡 Occasionnel / autres (31) ↓
- Psychosis(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Lethargy(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Hemiparesis(Occasionel (29-5%))
- Specific learning disability(Occasionel (29-5%))
- Psychotic mentation(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Thromboembolic stroke(Occasionel (29-5%))
- Abnormal thrombosis(Occasionel (29-5%))
- Bilateral tonic-clonic seizure(Occasionel (29-5%))
- Apnea(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cerebral white matter morphology(Occasionel (29-5%))
- Deep venous thrombosis(Occasionel (29-5%))
- Atrophy of the spinal cord(Occasionel (29-5%))
- Focal-onset seizure(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
- Generalized neonatal hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Brain atrophy(Occasionel (29-5%))
- Cognitive impairment(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Très rare (4-1%))
- Microcephaly(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the eye(Très rare (4-1%))
- Nystagmus(Très rare (4-1%))
- Optic atrophy(Très rare (4-1%))
- Stroke(Très rare (4-1%))
- Encephalopathy(Très rare (4-1%))
- Ventriculomegaly(Très rare (4-1%))
- Generalized non-motor (absence) seizure(Très rare (4-1%))
- Generalized myoclonic seizure(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile
ORPHA:206443 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Maladie de Niemann-Pick type C
ORPHA:646 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce
ORPHA:88644 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique
ORPHA:622 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
ORPHA:300605 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Kjellin
ORPHA:100996 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MTHFR1p36.22ClinVar : 1088 variants333 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:2734
- ICD-10:E72.1
- ICD-11:5C63.1
- MONDO:0009353
- MeSH:C537357
- MedDRA:10070309
- OMIM:236250
- UMLS:C1856061