Syndrome de Lowry-Wood
Synonymes : Syndrome de dysplasie épiphysaire-microcéphalie-nystagmus
Définition clinique
Le syndrome de Lowry-Wood est caractérisé par une association de dysplasie épiphysaire, de petite taille, de microcéphalie et, dans les premiers cas rapportés, de nystagmus congénital. A ce jour, moins de 10 cas ont été décrits dans la littérature. Des degrés variables de déficit intellectuel ont également étés signalés. Occasionnellement, une rétinite pigmentaire et une coxa vara peuvent survenir. La transmission semble être autosomique récessive.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Microcephaly
- Epiphyseal dysplasia
- Short stature
- Abnormality of epiphysis morphology
- Irregular epiphyses
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Nystagmus
- Intellectual disability
- Coxa vara
- Arthralgia
- Abnormality of retinal pigmentation
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Astigmatism(Occasionel (29-5%))
- Visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Platyspondyly(Occasionel (29-5%))
- Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
- Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
- Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
- Patellar dislocation(Occasionel (29-5%))
- Elbow dislocation(Occasionel (29-5%))
- Dislocated radial head(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of nail color(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Lowry-Wood. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 49%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Complexe Xeroderma pigmentosum-syndrome de Cockayne
ORPHA:220295 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de délétion 8p11.2
ORPHA:251066 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle
ORPHA:457395 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
RNU4ATAC2q14.2ClinVar : 294 variants95 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:264
- ICD-10:Q87.5
- ICD-11:LD24.6Y
- MONDO:0009191
- MeSH:C537038
- MedDRA:10062600
- OMIM:226960
- UMLS:C0796021