Dysplasie métatropique
Synonymes : Nanisme métatropique
Définition clinique
La dysplasie métatropique est une dysplasie spondylo-épi-métaphysaire rare caractérisée par un tronc long et des membres courts dans la petite enfance, suivis par une cyphoscoliose sévère et progressive, conduisant à une inversion des proportions au cours de l'enfance (tronc court et membres longs) et à une petite taille finale à l'âge adulte.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 19
- High forehead
- Abnormal rib morphology
- Narrow chest
- Abnormal metaphysis morphology
- Joint stiffness
- Scoliosis
- Skeletal dysplasia
- Kyphosis
- Halberd-shaped pelvis
- Micromelia
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Abnormal enchondral ossification
- Severe short stature
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Depressed nasal bridge
- Hypoplastic cervical vertebrae
- Rough bone trabeculation
- Long thorax
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the lungs(Occasionel (29-5%))
- Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
- Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie métatropique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de Schwartz-Jampel
ORPHA:800 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Nanisme diastrophique
ORPHA:628 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Cole-Carpenter
ORPHA:2050 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
ORPHA:175 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Dysplasie thanatophore type 1
ORPHA:1860 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Dysplasie thanatophore
ORPHA:2655 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TRPV412q24.11Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:3571
- ICD-10:Q77.8
- ICD-11:LD24.3
- MONDO:0007986
- MeSH:C537356
- MedDRA:10082970
- OMIM:156530
- UMLS:C0265281