Déficit isolé familial en glucocorticoïdes
Définition clinique
Groupe d'insuffisances surrénaliennes primaires caractérisées sur le plan clinique par une hyperpigmentation néonatale, une hypoglycémie, un retard de croissance et des infections récurrentes, et sur le plan biochimique par un déficit en glucocorticoïdes sans déficit en minéralocorticoïdes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet · 2 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 2
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Adrenal insufficiency(Obligatoire (100%))
- Decreased circulating cortisol level(Obligatoire (100%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Ketotic hypoglycemia
- Impaired cortisol response to insulin stimulation test
- Decreased circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Failure to thrive
- Hypotension
- Generalized hyperpigmentation
- Abnormality of circulating adrenocorticotropin level
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Renal salt wasting
- Weight loss
- Vomiting
- Diarrhea
- Constipation
- Anorexia
- Hyperkalemia
- Hypoglycemic seizures
- Episodic abdominal pain
- Recurrent infections
- Hyponatremia
- Chronic fatigue
- Hypernatriuria
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Tall stature(Occasionel (29-5%))
- Precocious puberty(Occasionel (29-5%))
- Decreased circulating aldosterone level(Occasionel (29-5%))
- Testicular adrenal rest tumor(Occasionel (29-5%))
- Recurrent urinary tract infections(Très rare (4-1%))
- Azoospermia(Très rare (4-1%))
- Congenital hypothyroidism(Très rare (4-1%))
- Intellectual disability(Très rare (4-1%))
- Hypoglycemic coma(Très rare (4-1%))
- Hypertrophic cardiomyopathy(Très rare (4-1%))
- Tetraplegia(Très rare (4-1%))
- Leydig cell neoplasia(Très rare (4-1%))
- Autoimmunity(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit isolé familial en glucocorticoïdes. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1
ORPHA:168558 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1
ORPHA:289548 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Maladie d'Addison
ORPHA:85138 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome triple A
ORPHA:869 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Hypoaldostéronisme familial
ORPHA:427 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Mastocytose cutanée-surdité-microtia syndrome
ORPHA:2135 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
STAR8p11.23Candidate gene tested inNot yet assessed
MC2R18p11.21Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
MRAP21q22.11Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
TXNRD222q11.21Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
NNT5p12Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (12) ↓
- GARD:2498
- ICD-10:E27.1
- ICD-11:5A74.Y
- MONDO:0008733
- MedDRA:10082603
- OMIM:202200
- OMIM:202355
- OMIM:607398
- OMIM:609197
- OMIM:614736
- OMIM:617825
- UMLS:C4054695