Dystrophie rétinienne type Bothnie
Synonymes : Dystrophie rétinienne type Botnie · Dystrophie type Västerbotten
Définition clinique
Forme rare de dystrophie rétinienne, observée principalement dans le nord de la Suède, se manifestant dans la petite enfance par une cécité nocturne et une maculopathie progressive accompagnée d'une baisse de l'acuité visuelle, conduisant à la cécité à l'âge adulte. On observe également une dégénérescence rétinienne, sans formation évidente de spicules osseux, accompagnée d'une altération du champ visuel et de la présence typique d'une rétinite ponctuée albescente dans le pôle postérieur.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Progressive visual loss
- Color vision defect
- Visual field defect
- Abnormal dark-adapted electroretinogram
- Undetectable dark-adapted electroretinogram
- Increased OCT-measured foveal thickness
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Abnormal foveal morphology
- Abnormality of refraction
- Retinal degeneration
- Pigmentary retinopathy
- Macular degeneration
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinitis
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Rod-cone dystrophy(Occasionel (29-5%))
- Central scotoma(Occasionel (29-5%))
- Abnormal choroid morphology(Occasionel (29-5%))
- Nyctalopia(Occasionel (29-5%))
- Large central visual field defect(Occasionel (29-5%))
- Retinal pigment epithelial atrophy(Occasionel (29-5%))
- Electronegative electroretinogram(Occasionel (29-5%))
- Paracentral scotoma(Occasionel (29-5%))
- Ring scotoma(Occasionel (29-5%))
- Bone spicule pigmentation of the retina(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie rétinienne type Bothnie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 27%
Syndrome d'Usher
ORPHA:886 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Maladie de Stargardt
ORPHA:827 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Achromatopsie
ORPHA:49382 · 2/8 phénotypes en commun
- 21%
Rétinoschisis lié à l'X
ORPHA:792 · 2/8 phénotypes en commun
- 20%
Abêtalipoprotéinémie
ORPHA:14 · 2/8 phénotypes en commun
- 20%
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
ORPHA:1872 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
RLBP115q26.1ClinVar : 496 variants113 pathogènes453 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:H35.5
- ICD-11:9B70
- MONDO:0011838
- MeSH:C564392
- OMIM:607475
- UMLS:C1843816