🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Rétinoschisis lié à l'X

ORPHA:792PathologieCIM-10 : Q14.1CIM-11 : 9B73.11OMIM : 312700

Synonymes : Rétinoschisis juvénile lié à l'X · XLRS

Définition clinique

Maladie rare affectant plusieurs structures de l'oeil, caractérisée par une diminution de l'acuité visuelle chez les hommes en raison d'une dégénérescence maculaire juvénile. Des signes cliniques tels que l'hémorragie du vitré, le décollement de la rétine et le glaucome néovasculaire peuvent être observés à un stade avancé.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

16 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

Abnormality of eye movement
Glaucoma
Abnormality of vision
Abnormal electroretinogram
Progressive visual loss
Retinoschisis

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

Abnormal foveal morphology
Retinal pigment epithelial atrophy
Vitreous hemorrhage
Electronegative electroretinogram
Hyperautofluorescent retinal lesion

🟡 Occasionnel / autres (5) ↓

Strabismus(Occasionel (29-5%))
Retinal detachment(Occasionel (29-5%))
Nyctalopia(Occasionel (29-5%))
Mizuo phenomenon(Occasionel (29-5%))
Absent foveal reflex(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Rétinoschisis lié à l'X. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

RS1Xp22.13
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:4690
ICD-10:Q14.1
ICD-11:9B73.11
MONDO:0010725
OMIM:312700
UMLS:C0271091

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.