🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Stargardt

ORPHA:827PathologieCIM-10 : H35.5CIM-11 : 9B70OMIM : 248200

Synonymes : Dystrophie maculaire flavimaculée · Fundus flavimaculatus · Stargardt 1

Définition clinique

Maladie ophtalmique rare caractérisée généralement par une perte progressive de la vision centrale associée à des taches maculaires et périmaculaires jaunâtres et blanchâtres réparties sur le fond d'oeil, et une atrophie touchant le centre de la macula, présentant un aspect de « bronze martelé ».

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

16 phénotypes HPO annotés Orphanet · 3 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 3

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

Abnormal choroid morphology(Très fréquent (99-80%))
Paroxysmal involuntary eye movements(Très fréquent (99-80%))
Yellow/white lesions of the macula(Fréquent (79-30%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 10

Abnormal foveal morphology
Color vision defect
Central scotoma
Macular degeneration
Abnormality of visual evoked potentials
Nyctalopia
Retinal pigment epithelial atrophy
Retinal pigment epithelial mottling
Abnormality of macular pigmentation
Retinal thinning

🟠 Fréquent (79-30%) — 2

Aplasia/Hypoplasia of the macula
Photopsia

🟡 Occasionnel / autres (1) ↓

Reduced visual acuity(Obligatoire (100%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Stargardt. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

ABCA41p22.1
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PRPH26p21.1
Candidate gene tested inNot yet assessed
CNGB38q21.3
Candidate gene tested inNot yet assessed
ELOVL46q14.1
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
PROM14p15.32
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (10) ↓

GARD:181
ICD-10:H35.5
ICD-11:9B70
MONDO:0019353
MeSH:D000080362
MedDRA:10062766
OMIM:248200
OMIM:600110
OMIM:603786
UMLS:C0271093

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.