Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dystrophie des cônes et des bâtonnets

ORPHA:1872PathologieCIM-10 : H35.5CIM-11 : 9B70OMIM : 120970

Synonymes : Dystrophie cone-rod · Dystrophie mixte cônes-bâtonnets · Dystrophie à cônes prédominants

Définition clinique

Maladie génétique rétinienne héréditaire isolée rare, caractérisée par une dégénérescence primaire des cônes et par une atteinte secondaire majeure des bâtonnets et un aspect du fond d'oeil variable. Les signes cliniques caractéristiques sont une baisse de l'acuité visuelle, un scotome central, une photophobie et une altération de la vision des couleurs, suivis d'une cécité nocturne et d'une perte du champ visuel périphérique.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

15 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Photophobia
  • Nyctalopia
  • Abnormality of retinal pigmentation

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

  • Progressive visual loss
  • Optic disc pallor
  • Color vision defect
  • Central scotoma
  • Retinal atrophy
  • Dyschromatopsia
  • Bone spicule pigmentation of the retina
  • Attenuation of retinal blood vessels
  • Abnormal full-field electroretinogram
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
  • Visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Metamorphopsia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dystrophie des cônes et des bâtonnets. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • FSD1L9q31.2

    ClinVar : 123 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ABCA41p22.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PRPH26p21.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RIMS16q13

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RPGRXp11.4

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RPGRIP114q11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CACNA1FXp11.23

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • AIPL117p13.2

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • CNGA32q11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CRX19q13.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GUCA1A6p21.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GUCY2D17p13.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • OPN1LWXq28

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • OPN1MWXq28

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RAX219p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SEMA4A1q22

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • MFSD84q28.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PROM14p15.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CACNA2D412p13.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PITPNM317p13.2-p13.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ADAM98p11.22

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • UNC11917q11.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CDHR110q23.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CFAP4188q22.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NMNAT11p36.22

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RAB284p15.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • POC1B12q21.33

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • DRAM21p13.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • ATF61q23.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TTLL514q24.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • CFAP41021q22.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TLCD3B16p11.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • UBAP1L15q22.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (38) ↓
  • GARD:10790
  • ICD-10:H35.5
  • ICD-11:9B70
  • MONDO:0015993
  • MeSH:D000071700
  • MedDRA:10085521
  • OMIM:120970
  • OMIM:300476
  • OMIM:300834
  • OMIM:303700
  • OMIM:304020
  • OMIM:600624
  • OMIM:600977
  • OMIM:601777
  • OMIM:602093
  • OMIM:603649
  • OMIM:604116
  • OMIM:604393
  • OMIM:605549
  • OMIM:608194
  • OMIM:610283
  • OMIM:610381
  • OMIM:610478
  • OMIM:612657
  • OMIM:612775
  • OMIM:613660
  • OMIM:614500
  • OMIM:615163
  • OMIM:615374
  • OMIM:615860
  • OMIM:615973
  • OMIM:616170
  • OMIM:616502
  • OMIM:618555
  • OMIM:619531
  • OMIM:620342
  • OMIM:621558
  • UMLS:C4085590

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.