Syndrome d'Usher
Synonymes : Syndrome de rétinite pigmentaire-surdité · USH
Définition clinique
Ciliopathie rare caractérisée par une surdité (HL) neurosensorielle bilatérale congénitale ou infantile et une rétinite pigmentaire (RP) d'apparition secondaire - entraînant une héméralopie puis une perte progressive de la vision, et, dans certains cas, des troubles de la fonction vestibulaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
37 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Sensorineural hearing impairment
- Visual impairment
- Abnormal electroretinogram
- Progressive visual loss
- Blindness
- Nyctalopia
- Visual field defect
- Abnormal vestibular function
- Abnormality of retinal pigmentation
- Vestibular areflexia
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Cataract
- Myopia
- Ataxia
- High hypermetropia
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
- Hallucinations(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
- Delayed gross motor development(Occasionel (29-5%))
- Clumsiness(Occasionel (29-5%))
- Myopathy(Occasionel (29-5%))
- EMG abnormality(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum(Occasionel (29-5%))
- Peripheral visual field loss(Occasionel (29-5%))
- Floppy infant(Occasionel (29-5%))
- Hyperacusis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of cardiovascular system physiology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of dental color(Occasionel (29-5%))
- Delayed ability to walk(Occasionel (29-5%))
- Tinnitus(Occasionel (29-5%))
- Astigmatism(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Carious teeth(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of dental enamel(Occasionel (29-5%))
- Microdontia(Occasionel (29-5%))
- Psychosis(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Usher. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Rétinite pigmentaire
ORPHA:791 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome d'Usher type 1
ORPHA:231169 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Choroïdérémie
ORPHA:180 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome d'Usher type 3
ORPHA:231183 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'Usher type 2
ORPHA:231178 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Refsum de l'adulte
ORPHA:773 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (21) ↓
- GARD:7843
- ICD-10:H35.5
- ICD-11:LD2H.4
- MONDO:0019501
- MeSH:D052245
- MedDRA:10063396
- OMIM:276900
- OMIM:276901
- OMIM:276902
- OMIM:276904
- OMIM:500004
- OMIM:601067
- OMIM:602083
- OMIM:602097
- OMIM:605472
- OMIM:606943
- OMIM:611383
- OMIM:612632
- OMIM:614504
- OMIM:614990
- UMLS:C0271097