Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Thrombasthénie de Glanzmann

ORPHA:849PathologieCIM-10 : D69.1CIM-11 : 3B62.0YOMIM : 273800

Définition clinique

Syndrome hémorragique caractérisé par des saignements cutanéo-muqueux spontanés et une réaction exagérée aux traumatismes en raison d'une thrombocytopénie constitutionnelle.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

20 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Prolonged bleeding time
  • Spontaneous, recurrent epistaxis

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

  • Gingival bleeding
  • Bruising susceptibility
  • Prolonged bleeding after surgery
  • Prolonged bleeding following circumcision
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
  • Menorrhagia(Occasionel (29-5%))
  • Purpura(Occasionel (29-5%))
  • Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Spontaneous hematomas(Occasionel (29-5%))
  • Macroscopic hematuria(Occasionel (29-5%))
  • Ecchymosis(Occasionel (29-5%))
  • Menometrorrhagia(Occasionel (29-5%))
  • Impaired ristocetin-induced platelet aggregation(Très rare (4-1%))
  • Impaired ADP-induced platelet aggregation(Absent (0%))
  • Impaired epinephrine-induced platelet aggregation(Absent (0%))
  • Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation(Absent (0%))
  • Impaired thrombin-induced platelet aggregation(Absent (0%))
  • Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation(Absent (0%))
  • Impaired collagen-related peptide-induced platelet aggregation(Absent (0%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Thrombasthénie de Glanzmann. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • ITGA2B17q21.31

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ITGB317q21.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:2478
  • ICD-10:D69.1
  • ICD-11:3B62.0Y
  • MONDO:0100326
  • OMIM:273800
  • OMIM:619267
  • UMLS:C0040015

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.